「精彩時刻」國家十三五重點專項“NIPT準確性影響因素研究”項目結題大會
2019.12.06


2019年12月1日,國家十三五重點專項“生殖遺傳資源和生殖健康大數據平臺建設與應用示范”“NIPT準確性影響因素研究”項目結題大會在《全國臨床分子檢測質量保證大會》期間順利召開。本次大會由國家衛生健康委科學技術研究所牽頭,全國數十家產前診斷中心共同參與,安諾優達作為唯一的技術提供方全程支持參與。各方與會專家對影響NIPT準確性的諸多因素展開深度剖析,是國內無創產前DNA檢測研究領域的一場學術盛宴。


精彩時刻

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01 大會致辭


會議伊始,由國家衛健委科學技術研究所人類遺傳資源中心主任、國家人類遺傳資源中心執行主任高華方教授進行大會致辭。

高華方教授表示我國是人口大國,出生人口素質的高低將直接影響社會的發展及家庭的幸福指數,NIPT的出現是高通量測序技術在全球轉化醫學領域的成功典范,獲得世界范圍內行業協會的一致認可。但是,NIPT在部分人群中仍存在一定的不確定性。為此國家衛健委科學技術研究所聯合全國多家產前診斷中心,以及技術提供方安諾優達共同開展國家十三五重點專項“NIPT準確性影響因素研究”課題,并取得了一定的研究成果,期待課題成果能為臨床服務提供科學指導依據!



02 課題成果公布


作為國家十三五課題的牽頭單位,高華方教授對課題的成果表示了積極肯定,對與會單位的辛苦付出表示了衷心感謝。



高華方教授首先簡要介紹了國家十三五重點專項“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”的頂層設計思路和“生殖遺傳資源和生殖健康大數據平臺建設與應用示范”項目的總體研究目標,并對國內外生物樣本庫的發展概況進行了介紹,并提到隨著科學進步、數據積累,多組學多維數據匯集和資源共享是必然趨勢,作為遺傳和環境交匯樞紐的“生物銀行”也必將成為生命科學創新的重要源泉。國家人類遺傳資源庫擁有國際一流的自動化超低溫生物樣本存儲系統,將發展成社會化第三方科技創新服務平臺,為我國生命科學的創新發展提供強大的資源支撐。

國家十三五重點專項“NIPT準確性影響因素研究”是國家出生缺陷防治布局和戰略性的科學研究項目,采用隊列研究方法,基于前沿技術的創新性突破成果,以期完成出生缺陷防治大數據平臺的搭建,助力三級防控真正瓶頸問題的解決,為臨床服務提供科學有效的指導建議。最后,高華方教授對本次課題的創新性亮點、整體成果進行公布,對優秀單位提出褒獎,以及對各參與單位的大力支持與配合表示衷心感謝。


03 樣本共享信息平臺介紹


國家衛生健康委科學技術研究所博士后閆有圣博士,作為課題骨干詳細介紹了樣本共享信息平臺,課題成果展示方式。



閆有圣博士首先對國家人類遺傳資源共享服務平臺進行總體介紹,服務平臺整體包含資源中心、區域中心、資源檢索、資源統計、共享成效、工具資源、互聯網+、新聞中心等模塊。本次課題研究成果將在互聯網+模塊展示,具備樣本多維度層面的管理、報告預覽下載、數據統計的多項功能,是一項真正可實現多區域多中心資源共享的創新嘗試。


04 課題各組別成果展示


作為本次課題的技術提供方,安諾優達基因科技(北京)有限公司的陳琛博士對各組別成果進行詳細匯報展示,對課題的創新性成果展開深度剖析,得到了與會專家的高度認可。



05 NIPT開展過程中的經典案例分享


北京市海淀區婦幼保健院戚紅主任對NIPT開展多年來的經典案例做了詳細分享,并總結了多年來的寶貴經驗,道出了醫學同仁們的共同心聲。包括母源性的異常可能會影響NIPT的檢測結果、病史追蹤的重要性、不能忽視的胎盤嵌合和FGR的相關性、以及對疑難病例鍥而不舍的追根溯源精神。



06 NIPT準確性影響因素的臨床應用價值分析


最后北京協和醫院的郝娜教授對“NIPT準確性影響因素研究”的臨床應用價值做了詳盡分析,郝娜教授首先系統闡明了我國目前的出生缺陷現狀以及NIPT切實解決了臨床產前篩查的部分問題,但是因為NIPT的局限性確實也帶來了部分假陽性假陰性問題,為此各界工作者也在不斷嘗試和努力,如安諾優達的母體CNV過濾系統FCAD流程等。而對于目前NIPT的臨床適應癥仍有部分人群尚不清晰,因此需要不斷努力和探索,本次課題研究是對NIPT臨床適用人群的深入探索,其成果必將為臨床服務帶來科學指導建議。



07 NIPT準確性影響因素的再認識與討論


本次大會對NIPT準確性影響因素設定了再認識與討論環節。討論會上福建省婦幼保健的徐兩蒲教授、成都市婦女兒童醫院的呂康模教授、長治市婦幼保健院魏魏教授、武漢市婦女兒童醫療保健中心的曹江霞教授、杭州市婦產科醫院的王昊教授等多家產前診斷中心負責人分別對課題產出成果發表了積極肯定的認可,同時提出了寶貴意見,大家共同期待基于課題成果的、新一版的適合中國人群的NIPT指導意見能夠早日服務臨床。



08 優秀單位表彰


大會最后由國家衛健委科學技術研究所高華方教授、北京協和醫院郝娜教授為課題開展過程中的優秀單位、技術先進單位頒獎。




2019年12月1日,在國家衛健委科學技術研究所、北京協和醫院、全國數十家產前診斷中心及技術提供方安諾優達的共同見證下,國家十三五重點專項 “NIPT準確性影響因素研究”項目結題大會取得圓滿成功!會議雖然結束,科學探索永無止境,安諾優達將持續為廣大合作伙伴提供優質專業的測序服務,助力NGS的臨床轉化應用。



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